Genealogia Medica y Psicológica
El genograma y el árbol genealógico son herramientas de representación gráfica de la familia que, aunque comparten similitudes, tienen una funcionalidad y significados diferentes. Si bien el objetivo básico del primero es representar la estructura familiar y las relaciones entre sus miembros, el segundo pretende la identificación del patrón de herencia y de rasgos heredables, aunque su uso y aplicaciones van mucho más allá. Por otra parte, la representación gráfica en ambas herramientas se encuentra normalizada con símbolos similares, aunque algunos de ellos con significado distinto. Tanto una como otra, son utilizadas por el médico de familia, y éste debe tener las competencias necesarias para su manejo efectivo. En este trabajo se pretende mejorar dichas competencias al definir las principales diferencias de una y otra herramienta, establecer los elementos básicos para la construcción e interpretación del árbol genealógico, además de señalar su utilidad clínica y sus usos más frecuentes.
Los términos genograma, árbol familiar y árbol genealógico (AG) hacen referencia de manera frecuentemente sinónima a una herramienta de representación gráfica de la familia. Sin embargo, según para qué y por quién sea utilizado tiene una funcionalidad y significado diferentes. En medicina familiar, psicología o psiquiatría, se utiliza frecuentemente el término genograma o genograma familiar, mientras que en genética los utilizados con más frecuencia son los de AG y pedigrí1. Aunque en castellano la palabra pedigrí hace referencia al linaje animal, su uso con relación a los humanos no deja de ser un barbarismo (de «pedigree») y debería ser traducido como linaje.
El médico de familia debe ser competente en la construcción, uso e interpretación de estas herramientas que, a pesar de sus aparentes semejanzas, son instrumentos diferentes con finalidades distintas.
El AG debe incluir 3 generaciones, que se identifican con números romanos, y debe señalarse tanto al consultante (persona que solicita la consulta o asesoramiento, esté afectado o no), como al caso índice o probando (individuo afectado a través del cual se identifica una familia con una patología genética y en el que estaría indicada en primer lugar la realización de una prueba genética). Ambos casos se señalan con una flecha. En algunos casos, según la edad del paciente pueden ser necesarios AG extendidos.
Además, se deben incluir datos demográficos, como la edad actual de los pacientes y parientes de primer, segundo y tercer grado de cada rama de la familia, identificados con numeración arábiga según el orden que ocupan dentro de cada línea generacional. También debe recogerse la edad de inicio o de diagnóstico de la enfermedad. Esta información siempre debe confirmarse con documentación clínica fehaciente aportada por el paciente y no solo con la información verbal de este.
Los rasgos de enfermedad intergeneracionales son de interés para el diagnóstico y estadificación de la enfermedad, así como los acontecimientos relacionados con la salud reproductiva que puedan ser de interés para ello. Se debe ser exhaustivo en la identificación de las causas por las que los embarazos no llegaron a término o con mortalidad perinatal, así como con la relación biológica de los progenitores con la descendencia (relación biológica, adopción, donación de óvulos o esperma, gestación subrogada…).
También es especialmente importante señalar el estado de portador, tanto porque puede transmitir el rasgo o la enfermedad a generaciones futuras, como por poder presentarla en un futuro. El portador obligatorio, será aquel que no padecerá la enfermedad, pero obligatoriamente la porta. Se identifica con un punto dentro de la figura de sexo. El portador presintomático, es aquel que aún no ha alcanzado la edad en la que la enfermedad se manifiesta y se identifica con una línea vertical que cruza la figura sin sobrepasar los márgenes.
Un dato relevante es consignar el ascendiente de los parientes, el país de origen y la etnia, tanto para cuantificar la existencia de mutaciones fundacionales, que pueden presentarse de manera diferencial en distintos países o incluso dentro del mismo (por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs es más frecuente en judíos asquenazíes, o la hipersensibilidad a alopurinol en chinos de la etnia Ham), como por el registro de diferencias culturales como sucede el matrimonio consanguíneo, frecuente en la etnia romaní y en países islámicos.
